Проф. Албена Йоорданова е изследователка на редки неврологични заболявания към Центъра по молекулярна неврология в Университета Антверпен и преподавателка в Медицинския университет в София и във факултета по медицина на Софийския университет.
Наскоро проф. Йорданова беше отличена с награда за цялостен принос към изучаването на редките болести в Белгия. Отличието "Generet" на фондация Крал Бодуен се присъжда на един учен годишно и е в размер на 1 милион евро.
И въпреки че тази сума би я направила официален член в клуба на милионерите, плановете на Йорданова са други. Парите ще бъдат инвестирани от изследователката и екипа ѝ в техните усилия в областта на редките периферни полиневропатии.
Диагнозите под тази шапка звучат комплексно, защото са. Йорданова прекарва последните години в изследване на неврологичното заболяване Шарко-Мари-Тут (CMT). То е едно от най-разпространените наследствени болести, но Йорданова изследва негова специфична форма, която засяга само 6 семейства от целия свят.
СМТ уврежда нервите, които отговарят за мускулите и усещанията в крайниците. Диагноза се поставя, но лек няма, а причините често остават скрити.
Освен дълги часове над микроскопа, за да разбере заболяването и неговите реални отражения по-добре, Йорданова отделя време и на засегнатите семейства.
Историята на изследванията на СМТ на Йорданова е дълга. Лентата трябва да се върне 20 години назад, когато тя завършва докторантура. Заедно с професорите Търнев и Литвиненко изследователката попада на цяло семейство, чиято диагноза винаги е оставала неизяснена. Оказва се, че са носители на наследственото заболяване СМТ.
„Осъзнахме, че има едно много голямо семейство с периферна невропатия от неизвестен тип. В продължение на четири години обикаляхме страната с клиничен екип – от врата на врата, от село на село – за да изследваме членовете на това семейство”, разказва тя пред VIB.
Зад сложните термини всъщност седи работа на терен. Но Йорданова и екипът ѝ са отдадени на каузата. За да намерят хора с гена за СМТ, понякога те трябва да търсят от врата на врата.
Събирането на генетични данни се оказва резултат от разплитането на семейни истории и поколенчески взаимоотношения.
Йорданова се превръща в картограф на този ген. Търсенето на родствени връзки и събирането на проби са колкото предизвикателство, толкова и "хвърляне в дълбокото" на генотипа на отношенията. Екипът от учени създава родословно дърво с повече от 90 човека, страдащи от СМТ.
След като проф. Йорданова продължава научната си работа в Антверпен, усилията ѝ изместват фокуса си върху белгийско семейство, засегнато от СМТ.
През това време американският учен Флориан Томас също прави свои разкрития. Екипът му в медицинския университет „Хакенсак Меридиан“ проследява заболяването през родословно дърво с 8 поколения и 70 заболели. Те носят мутация на един и същи ген- YARS1.
Екипът на Йорданова продължава да изследва мутацията, като търси заобиколни пътища за тестване, защото материалът от пациенти често не е достатъчен.
Това поставя методите им на изследване в зоната на експерименталното. За един от тях те ползват плодови мушици. Предимството им се крие в техните бързина и мащаб.
„Експерименти, които в други системи биха отнели години, могат да бъдат изследвани много по-бързо. Можем да тестваме хипотези и можем да изпробваме лекарства“, казва Йорданова.
Наградата е повече от признание за екипа от изследователи. “Неотложността на изследванията на редките заболявания не е теоретична. Пациенти се свързват директно с мен и питат дали има някакъв напредък. С наградата "Генерет" най-накрая можем да разширим мащаба на работата и да ускорим следващите стъпки”, казва Йорданова.
Форум